论文摘要
目的：研究APOE基因多态性（-419A＞T，-427T＞C，-219T＞G，ε2／ε3／ε4）在原发性开角型青光眼和年龄相关性黄斑变性中的作用，以及这些多态性和CFH基因多态性（rs3753394，rs800292，rs1329428，rs1061170，rs1061147，rs380390）之间的相互作用在年龄相关性黄斑变性的发病机制中所扮演的角色。方法：我们从台湾Veterans综合医院的眼科门诊搜集到94个高眼压性青光眼病人、48个正常眼压性青光眼病人和77个正常对照个体。另外一组研究对象来自香港人群。其中有来自香港威尔斯亲王医院眼科门诊的152个AMD患者和241个对照对象。两个人群的APOE基因启动子三个多态性均用直接测序进行基因分型。台湾人群中的APOE基因第四外显子ε2／ε3／ε4多态性用限制性片段长度多态性和聚丙烯酰胺凝胶电泳进行基因分型，而香港人群中的同一个多态性和所有的CFH基因多态性用荧光定量PCR技术进行基因分型。我们用卡方检验测试APOE基因和CFH基因多态性和原发性开角型青光眼以及年龄相关性黄斑变性的相关性。同时用逻辑回归分析和多因子降维分析对APOE基因和CFH基因间的基因—基因相互作用进行分析。结果：在台湾人群中，APOE基因-491A＞T多态性A等位基因在HTG、NTG和对照个体中的频率分别是98.4％、97.9％和97.4％。TT基因型在这三组中均没有被检测出来。APOE基因-427T＞C多态性的T等位基因在HTG、NTG和对照个体三组中的频率分别是91.9％、95.7％和92.9％。CC基因型只在HTG病人中（1.1％）被检测出来。APOE基因-219T＞G多态性的T等位基因在上述三组的频率分别是69.9％、75.5％和70.1％。APOE基因第四外显子多态性方面，ε3等位基因是HTG、NTG和对照个体三组中频率频率最高的等位基因，分别是79.8％、82.3％和83.8％。无论是ε2等位基因的频率（6.9％、4.2％、7.1％）还是ε4等位基因的频率（13.3％，、13.5％、9.1％）均比ε3等位基因的低得多。我们没有发现台湾人群中这四个APOE基因的多态性和POAG有关联。在香港人群中，APOE基因-491A＞T多态性的A等位基因在AMD病人和对照个体中的频率分别是96.0％和97.3％，而APOE基因-219T等位基因的在两组研究对象中的频率分别是64.3％和66.2％。我们检测到APOE基因-427T＞C多态性的基因型和AMD有关联（P=0.044），而该多态性等位基因和AMD的关联处于临界状态（P=0.051）。把该多态性的TC基因型和TT基因型进行比较，我们发现AMD病人和对照组间的差别有显著意义（P=0.013）。TC基因型对AMD的OR是2.072（95％CI，1.159-3.704）。如果把携带TC基因型和携带CC基因型的个体加起来再和携带TT基因型的个体比较，得出的P值是0.024而OR是1.842（95％CI，1.077-3.150）。AMD病人的ε2、ε3和ε4等位基因的频率分别是10.5％、82.9％和6.6％，而对照对象的分别是9.3％、82.4％和8.3％。我们同样没有发现APOE基因第四外显子多态性和AMD有关联。没有一个APOE基因多态性和AMD的诊断年龄有关联。香港人去中CFH基因的基因分型结果已在别的文章中叙述了。我们的统计结果表明，APOE基因多态性和CFH基因多态性在AMD中并没有相互作用。结论：台湾人群中的APOE基因多态性和原发性开角型青光眼没有关联。在香港人群中，只有-427T＞C多态性和年龄相关性黄斑变性有关联。TC基因型在香港人群中是一个发生AMD的危险因素。没有证据表明APOE基因和CFH基因在AMD中有相互作用。APOE基因多态性在POAG和AMD中的作用仍有待证实。
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标签：载脂蛋白论文; 补体因子论文; 原发性开角型青光眼论文; 年龄相关性黄斑变性论文;