中国北方人群HNPCC临床特征分析及hMLH3和hEXO1基因种系突变与HNPCC相关性的研究

论文题目: 中国北方人群HNPCC临床特征分析及hMLH3和hEXO1基因种系突变与HNPCC相关性的研究

论文类型: 博士论文

论文专业: 内科学

作者: 张宏

导师: 李世荣,盛剑秋

关键词: 遗传性非息肉病性结直肠癌,表型,诊断,变异体,易感基因

文献来源: 第三军医大学

发表年度: 2005

论文摘要: 目的发现HNPCC 家系并对家族提供遗传咨询是HNPCC 防治的一个重要策略。临床表型特征仍是发现HNPCC 家系的首要指征。尽管2003 年制定了我国HNPCC 的统一筛检标准,由于当时国内收集的家系资料有限,尚难于完全反映中国人HNPCC 患者家系的全面情况,故仍有必要对中国人HNPCC的临床表型特征的规律进行总结,使之进一步完善。大多数HNPCC 患者具有错配修复基因hMLH1 或hMSH2 的种系突变。尽管MMR 基因突变在HNPCC 家系中很常见,但仍有一些家系始终找不到已知MMR 基因种系突变。这些家系可以是HNPCC 家系或低风险HNPCC 家系,肿瘤组织可呈现高度MSI。因此,推测有可能存在新的致病基因。本研究的另一目的是阐述hMLH3 和hEXO1 两种新近克隆的基因是否为中国北方人群HNPCC 新的致病基因。材料和方法一、以先证者为线索调查来源于我国北方五省市的HNPCC 家系69 个,其中符合阿姆斯特丹标准Ⅱ33 个,符合日本标准24 个,符合Bethesda 指导纲要1～3 项12 个,将家系资料分组。以120 例散发性结直肠癌作为对照。调查家系人数、首次患癌年龄和性别分布;垂直传递特征;肿瘤分布;多原发癌;HNPCC 肿瘤谱等内容。二、另一部份材料来源于69 个HNPCC 家系中的16 个,其中6 个家系符合阿姆斯特丹标准Ⅱ,7 个家系符合日本标准和Bethesda 指导纲要第3～4 项,

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论文正文中国北方人群 HNPCC 临床特征分析及hMLH3 和hEXol 基因种系突变与 HNPCC 相关性的研究

前言

第一部分中国北方人群HNPCC综合征家系资料收集及临床特征和诊断标准分析

材料与方法

结果

讨论

参考文献

第二部分 hMLH3 基因种系突变与中国北方人群 HNpCC 相关性的研究

材料与方法

结果

讨论

参考文献

第三部分 hEXol 基因种系突变与中国北方人群 HNPCC 相关性的研究

材料与方法

结果

讨论

参考文献

全文总结

文献综述

致谢

攻读博士学位期间发表文章情况

发布时间: 2005-11-08

参考文献

[1].中国北方人群HNPCC错配修复基因突变规律及其临床表型特征[D]. 盛剑秋.第三军医大学2003
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[5].遗传性非腺瘤病性结直肠癌的研究[D]. 徐烨.复旦大学2003
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[7].遗传性非息肉病性结直肠癌基因表达谱的初步研究[D]. 盛霞.复旦大学2010
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中国北方人群HNPCC临床特征分析及hMLH3和hEXO1基因种系突变与HNPCC相关性的研究

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