论文摘要
本实验旨在研究CAPS（calcyphosine）基因单核苷酸多态性（singlenucleotide polymorphisms, SNPs）位点与家族性热性惊厥（febrile seizures,FS）的关系,从而证实该基因是否为FS的致病基因。首先选择30例家族性热性惊厥患儿对CAPS基因的外显子进行测序用以寻找可能的突变。然后通过NCBI的dbSNP数据库选择2个合适的单核苷酸多态性位点,应用聚合酶链式反应—限制性内切酶长度多态性技术,检测54例FS患儿和90名健康对照者的CAPS基因2个SNPs位点的基因型,用SPSS软件判定个单核苷酸多态性基因型频率分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,SNPs基因型频率和基因频率在正常人和患儿中的分布比较用R×C和2×2表x2检验并经连续性校正。结果表明:CAPS基因的25外显子（全部编码区）均未发现突变;位点rs7249419的基因型频率符合Hardy–Weinberg平衡,其基因型频率和等位基因频率在正常人和患儿间的分布无显著性差异（p>0.05）。位点rs11437855在90个正常人和54个患儿中未发现基因型A/A、del/A。得出结论为CAPS基因可能不是家族性热性惊厥的易感基因。
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