论文摘要
目的:低钾型周期性麻痹为一种常染色体发生基因突变的疾病,可以是由遗传获得性的突变基因,少数病例也可以是因受孕时生殖细胞发生基因突变而产生。由于大多数低钾型周期性麻痹患者发现具有家族史,故又称为家族性低钾型周期性麻痹,遗传方式为常染色体显性遗传。目前对该病的基因研究已经发现一些相应的突变。低钾型周期性麻痹分为两:HypoPP1型和HypoPP2型。本实验针对HypoPP1的突变位点所在密码子528、1239和HypoPP2的突变位点所在密码子669、672对低钾患者进行基因分析。 方法:以NaI法提取患者新鲜外周抗凝血白细胞DNA,进行目的片断的PCR扩增。对不同的PCR产物分别经进行酶切或SSCP分析,最后用琼脂糖或聚丙烯酰胺凝胶电泳观察结果。 结果:HypoPP1的突变位点所在密码子528、1239和HypoPP2的突变位点所在密码子669、672基因产物分析结果显示与正常对照无不同之处。 结论:本实验中低钾型周期性麻痹患者未发现预期研究的相关突变基因。
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