论文摘要
目的:寻找山西省神经管畸形（neural tube defects, NTDs）高发的可疑危险因素（包括遗传、环境及营养等方面）,探讨母亲浆细胞膜糖蛋白-1（plasma cell membrane glycoprotein-1, PC-1）基因和N5-N10 亚甲基四氢叶酸还原酶（5,10-methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR）基因与子代发生NTDs风险性之间的关系,并研究危险因素间是否存在交互作用,从而揭示多因素在NTDs 发生中的作用。方法:选取2003 年3 月至2004 年10 月间在山西省6 个高发地区的25所医院生育NTDs患儿或B超诊断为NTDs患儿而引产的母亲99例为病例组,选取同期生育正常儿的母亲或与病例组孕周相近的孕妇99 名为对照组,进行1:1 配比的病例对照研究。对两组对象进行问卷调查,同时,对每一个调查对象抽取肘静脉血2 ml,提取DNA,采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism analysis, PCR—RFLP）方法检测调查对象PC-1 基因121 位点和MTHFR 基因677 位点多态性。采用SPSS10.0 软件进行统计学分析,比较病例组和对照组基因频率分布,并结合环境因素进行单因素、多因素及交互作用分析。结果:（1）PC-1 基因121 位点的基因频率在病例组和对照组的比较:PC-1 基因121 位点在此次研究中仅发现两种基因型,即野生型KK 和杂合突变型KQ,未发现纯合突变型QQ。其基因型频率（KK、KQ）在病例组的分布为90.9%和9.1%,在对照组的分布为93.9%和6.1%,两组间差异无统计学意义（χ2=0.65,P>0.10）;其等位基因频率（K、Q）在病例组的分布为95.5%和4.5%,在对照组的分布为97.0%和3.0%,两组间差异无统计学意义（χ2=0.62,P>0.10）。（2）MTHFR 基因677 位点的基因频率在病例组和对照组的比较:MTHFR基因677 位点有3 种基因型,即野生型CC、杂合突变型CT 和纯合突变型
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