HLA等位基因及单倍型与汉族人斑秃的相关性研究

HLA等位基因及单倍型与汉族人斑秃的相关性研究

论文题目: HLA等位基因及单倍型与汉族人斑秃的相关性研究

论文类型: 博士论文

论文专业: 皮肤病与性病学

作者: 肖风丽

导师: 张学军,杨森

关键词: 斑秃,人类白细胞抗原,等位基因,病例对照研究

文献来源: 安徽医科大学

发表年度: 2005

论文摘要: 研究背景 斑秃(alopecia areata,AA)是一种局限性非瘢痕性炎症性斑片状脱发,无自觉症状,可自行缓解和复发,可发生于全身任何毛发生长部位,大部分病例为局限性斑片状脱发,严重的可发展为整个头皮头发全部脱落称为全秃(alopecia totalis,AT),全身毛发均脱落称为普秃(alopecia universalis,AU)。本病在一般人群中患病率大约为0.1%-0.2%,约占皮肤科门诊初诊患者的2%。斑秃的发病机制目前尚不清楚,多数学者认为斑秃是一种多基因遗传背景下的自身免疫性疾病。 HLA复合体位于人类6号染色体短臂上,其基因功能多与免疫反应有关。研究发现HLA与许多自身免疫性疾病相关,了解HLA与斑秃的相关性有助于揭示本病的发病机理。有研究小组对斑秃小鼠动物模型进行全基因组扫描后,发现1号易感区域(Allal)包含小鼠H2复合体区域,和人的HLA区域相对应。国外通过对人类斑秃散发和家系患者的研究发现,某些HLA-Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ类基因与斑秃及不同的表型间有相关性,而且在不同的种族和地区人群中存在着差异。目前有关HLA单倍型与斑秃的相关性报道较少,尚无中国汉族人斑秃与HLA相关性的报道。 目的 探讨HLA-A,B,C,DQA1,DQB1等位基因及其单倍型与汉族人斑秃及不同临床表型包括发病年龄、发病持续时间、脱发程度、复发及家族史的相关性。 材料和方法 利用序列特异性引物-多聚酶链反应法检测192名患者和252名

论文目录:

英文缩略词表

中文摘要

英文摘要

正文

1 前言

2 材料与方法

2.1 研究对象

2.2 样本收集

2.3 实验试剂及仪器

2.4 基因组DNA提取

2.5 等位基因的引物合成

2.6 等位基因扩增

2.7 PCR产物的检测

2.8 结果判断和质量控制

2.9 统计处理

3 结果

3.1 HLA-Ⅰ类等位基因结果

3.1.1 HLA-Ⅰ类等位基因在患者组和对照组的比较

3.1.2 HLA-Ⅰ类等位基因在不同临床表型中的分层分析

3.2 HLA-DQA1,DQB1等位基因结果

3.2.1 HLA-DQA1,DQB1等位基因在患者组和对照组的比较

3.2.2 HLA-DQA1,DQB1等位基因在不同临床表型中的分层分析

3.3 HLA-A,B,C,DQA1,DQB1等位基因位点的单倍型结果

3.3.1 HLA-A,B,C,DQA1,DQB1等位基因位点单倍型在患者组和对照组的比较

3.3.2 HLA-A,B,C,DQA1,DQB1等位基因位点的单倍型在不同临床表型中的分层分析

4 讨论

5 结论

6 参考文献

附录

1 本人简历

2 在学期间发表和接受论文

3 在学期间承担和参加的科研项目

4 在学期间获奖情况

致谢

综述1 斑秃发病机制的研究现状

综述2 斑秃遗传学研究进展

发表SCI论文

论文1 Association of HLA-DQA1 and DQB1 alleles with alolpecia areata in Chinese Hans

论文2 Association of HLA class Ⅰ alleles with Aloplecia Areatain Chinese Hans. Journal of Dermatological Science

发布时间: 2006-10-30

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