IRF-3基因多态性与HBV感染易感性的研究

论文摘要

目的：研究中国汉族人群中干扰素调节因子3（IRF-3）基因3个标签单核苷酸多态性（tagSNPs） rs10415576,rs2304204和rs2304206与乙型肝炎病毒感染易感性的关系。方法：收集985例慢性乙型肝炎患者血标本，294例急性自限性HBV感染恢复期患者外周血标本，所有患者血标本均采自2009年12月至2010年9月期间安徽医科大学第一附属感染科及安徽医科大学第二附属肝病科诊治患者；采用病例对照研究，其中985例慢性乙型肝炎患者作为病例组，294例急性自限性HBV感染恢复期患者作为对照组。根据hapmap数据库中汉族人IRF-3基因tagSNP，选择出IRF-3基因三个tagSNP位点（rs10415576,rs2304204和rs2304206）；采用多重单碱基延伸SNP分型技术（Multiplex SnaPshot technique）对IRF-3基因三个SNPs位点进行基因分型；计算等位基因频率、基因型、单体型频率及两位点间的连锁不平衡系数（D’）。结果：（1）IRF-3基因rs10415576位点的三个基因型AA、GG和AG频率在病例组分别为35.23%、13.71%、51.07%，对照组分别为40.08%、11.22%、48.30%。rs2304204位点的基因型AA、GG和AG频率在病例组分别为55.03%、5.48%、39.49%，对照组分别为56.46%、4.76%、38.78%。rs2304206位点的基因型CC、TT和CT频率在病例组分别为64.87%、3.05%、32.08%，对照组分别为64.97%、2.38%、32.65%。结果分析显示三个位点的基因型在病例组与对照组均无明显统计学意义，P值分别为（rs10415576，P=0.2105； rs2304204，P=0.8372；rs2304206，P=0.8315）。（2）统计分析显示IRF-3基因rs10415576位点的等位基因A、G频率在病例组分别为60.76%、39.24%，对照组分别为64.63%、35.37%。rs2304204位点的等位基因A、G频率在病例组分别为74.77%、25.23%，对照组分别为75.85%、24.15%。rs2304206位点的等位基因C、T频率在病例组分别为80.91%、19.09%，对照组分别为81.29%、18.71%。结果分析显示三个位点的等位基因频率在病例组与对照组均无明显统计学意义， P值分别为rs10415576， P=0.0908，OR（95%CI）=1.1798（0.9740-1.4291）； rs2304204， P=0.5959，OR（95%CI）=1.0579（0.8552-1.3133）； rs2304206， P=0.8372，OR（95%CI）=1.0250（0.8097-1.2976）。（3）结果显示IRF-3单体型频率AAC、GAC、GGC和GGT在病例组分别为60.66%、14.11%、6.09%、19.04%；对照组分别为64.46%、11.39%、5.27%、18.71%。分析显示无明显的统计学意义。P值分别为AAC，P=0.0929；GAC,P=0.0916； GGC，P=0.4616；GGT，P=0.8642。结论中国汉族人群中IRF-3基因tagSNPs rs10415576，rs2304204和rs2304206位点基因多态性可能与HBV感染的基因易感性无关。

论文目录

• 中英文缩略词表
• 中文摘要
• Abstract
• 1 引言
• 2 材料与方法
• 2.1 研究对象
• 2.2 多态位点的选择
• 2.3 实验方法
• 2.4 统计分析方法
• 2.5 资料的收集和整理及实验室中的质量控制
• 3 结果
• 3.1 研究对象的一般资料描述
• 3.2 IRF-3基因3个SNPs位点基因型及等位基因频率
• 3.3 IRF-3基因3个SNPs位点单体型及患病风险估计
• 3.4 连锁不平衡分析
• 4 讨论
• 5 结论
• 6 参考文献
• 附录
• 致谢
• 课题综述
• 参考文献