论文摘要
前言 大肠癌是一种常见的恶性肿瘤,近年来发生率有逐渐上升的趋势,其发生机制颇为复杂。研究表明,大肠癌的发生与癌基因的激活和抑癌基因的失活有关。约有20%的大肠癌具有遗传性或遗传易感性。其中,最常见的遗传性大肠癌是遗传性非息肉性大肠癌。这是一种较常见的常染色体显性遗传性疾病,其发生率约为5%～15%。绝大多数的遗传性非息肉性大肠癌和部分散发性大肠癌的发生与上述基因关系不大,而是由于错配修复基因突变引起DNA的微卫星不稳定性所致。 微卫星DNA是大量随机分布于真核生物整个基因组的2～6个简单重复核苷酸序列,微卫星不稳定性是指由于复制错误引起简单重复序列的增加或丢失,其在恶性肿瘤发生发展过程中的作用日益受到关注,被认为是大肠癌发生的新机制。本实验采用PCR-SSCP法对29例具有家族背景的大肠癌和30例散发性大肠癌的微卫星不稳定性（MSI）的发生进行比较研究,旨在探讨有家族背景大肠癌发生的分子机制,对大肠癌的早期发现,预后判断及治疗进一步奠定基础。 方法 一、实验材料 1.病例标本 收集中国医科大学附属第一临床医院肿瘤外科1999～2003年间手术切除的大肠癌石蜡标本59例。包括具有大肠癌家族史的29例,散发性大肠癌30例。所有病例术前未经放化疗,其标本均经病理学证实并附详细病理资料。 2.实验用品