ABCA3基因多态性与早产儿RDS易感性的相关研究

论文摘要

研究背景新生儿呼吸窘迫综合征（neonatal Respiratory Distress Syndrome NRDS）又称肺透明膜病（hyaline membrane disease HMD）。由于缺乏肺表面活性物质（pulmonarysurfactant,PS）,致使生后不久出现进行性加重的呼吸窘迫和呼吸衰竭。近期很多文献报道肺表面活性物质相关蛋白SP-B、SP-C的基因突变在新生儿肺表面物质缺乏疾病中有重要作用。而且目前越来越多的研究发现ATP结合盒转运蛋白A3（ATP-binding cassette transporters A3 ABCA3）的基因突变是导致致死性新生儿呼吸窘迫综合征。ABCA3基因单核苷酸多态性（SNPs）与早产儿RDS的易感性相关,且容易发展为支气管肺发育不良。ABCA3蛋白作为运载体对磷脂的代谢有着独特而至关重要的作用。目前国外对ABCA3基因做了大量研究,但国内还未对此关注。因此,研究ABCA3基因多态性对RDS易感性可提供理论依据和实践基础。研究目的分析8个ABCA3基因的单核苷酸多态性位点（SNPs）,评估ABCA3基因是否为增加新生儿RDS易感性的候选基因。研究方法对95例诊断明确的RDS及108例非RDS患儿,取抗凝全血样本,抽提基因组DNA,对所选择的单核苷酸位点进行Hardy-Weinberg平衡检验,并进行连锁不平衡和关联分析,最后回顾性分析位点基因型与疾病严重性及并发症的相关性。研究结果位点rs323043的基因频率在早产儿（＜37周）的RDS组和对照组中的分布存在显著性差异（p＜0.05）,但单倍体分析无明显差异。Rs323043的不同基因型与疾病严重性及并发症之间并无存在明显的相关性。研究结果Rs323043位点的等位基因G与疾病风险性呈正相关,增加早产儿患RDS的易感性;ABCA3基因是导致RDS的重要候选基因。

论文目录

• 致谢
• 中文摘要
• Abstract
• 正文
• 1 前言
• 2 材料和方法
• 3 结果
• 4 讨论
• 5 结论
• 参考文献
• 综述 ABCA3基因突变在新生儿呼吸窘迫综合征的研究进展
• 作者简历