论文题目: Hhcy代谢关键酶MTHFR、CBS基因突变与青年缺血性脑血管病相关性的研究
论文类型: 博士论文
论文专业: 神经病学
作者: 南光贤
导师: 邬英全
关键词: 亚甲基四氢叶酸还原酶,胱硫醚合成酶,脑卒中,基因多态性,高同型半胱氨酸血症
文献来源: 吉林大学
发表年度: 2005
论文摘要: 目的:分别研究Hcy 水平、MTHFR C677T、A1298C,CBS T833C、G919A 基因突变与青年缺血性脑卒中的相关性。为早发的青年缺血性脑卒中高危人群的筛选及临床治疗提供理论依据。材料与方法:采用病例对照分析方法,以高效液相色谱法测定受试者空腹及负荷后血浆Hcy 水平,聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法分析4 种基因片段的多态性。结合临床资料,用SAS 统计软件对相关数据进行X2检验、风险度分析及Logistic 多元回归分析。结果:结果显示:①病例组空腹及负荷后血浆Hcy 均显著高于对照组,P﹤0.05。病例组与对照组在Hhcy 检出率有显著性差异。Hhcy 与青年缺血性脑卒中密切相关,P﹤0.01。②MTHFR 基因的C677T 多态性位点三种等位基因型及两种等位基因在病例组与对照组间分布频率有明显差异。MTHFR677C→T 突变与青年缺血性脑卒中密切相关。MTHFR A1298C,CBS T833C、G919A 位点基因突变与对照组没有差异,说明这三个突变位点与青年脑卒中没有直接关系,但均引起血浆同型半胱氨酸增高。结论:①病例组空腹及负荷后血浆Hcy 水平及Hhcy 发生率均显著高于对照组(p<0.01),MLT 提高了Hhcy 者的检出率,提示Hhcy 是青年缺血性脑卒中的一个独立的危险因素②MTHFR C677T多态性位点三种等位基因、两种等位基因频率分布在病例组与对照组间存在显著性差异。经Logistic 回归分析,MTHFR C677 多态性位点是青年缺血性脑卒中的独立危险因子③MTHFR C677T、A1298C 和CBS T833C、G919A 突变均导致血浆Hcy 浓度均明显增高④MTHFR A1298C ,CBS T833C 和G919A 基因突变与青年脑卒中形成发病无相关性。
论文目录:
英文缩略词
第一部分 文献综述
参考文献
第二部分 高同型半胱氨酸血症与青年缺血性脑血管病的关系
前言
材料与方法
结果
讨论
结论
参考文献
第三部分 MTHFR C677T、A1298C 和 CBS T833C、G919A 基因突变与青年缺血性脑血管病相关性的研究
前言
材料与方法
结果
讨论
结论
参考文献
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致谢
发布时间: 2005-08-26
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