SLE患者及其子代与SLE相关基因及抗体的研究

论文摘要

目的：从基因、自身抗体和心电图等方面探究缓解期SLE患者所生子女罹患SLE的危险性。方法：应用Real T-PCR技术检测14例确诊SLE患者、患者子女及18例对照者的HLA-DRB1*1501、DRB1*0301、DQA1*0102、DQB1*0602等位基因,免疫印迹法检测入组者自身抗体ENA谱,SLE患者子女做常规心电图分析。结果：基因检测：SLE患者DQA1*0102频率显著高于对照组（RR＝2.02,P=0.0357<0.05）,而DRB1*1501、DRB1*0301、DQB1*0602频率两组间无明显差别；SLE患者组DQB1*0602频率显著高于其子代组（RR=2.06,P=0.0375<0.05）,而DRB1*1501、DRBl*0301、DQA1*0102两组间无明显差别；SLE子代组DQA1*0102频率显著高于对照组,（RR=2.14,P=0.0175<0.05）；而DRB1*1501、DRB1*0301、DQB1*0602在两组间的差别无统计学意义。自身抗体检测：SLE患者组多种自身抗体同时出现频率高,对照组测得SSA、SSB、dsDNA、Ro-52四种抗体低阳性率。SLE患者组自身抗体SSA及dsDNA出现频率明显高于对照组（P<0.05）,SSB及Ro-52两组间差别无统计学意义（P>0.05）；SLE患者子代组所测自身抗体检出率为O。心电图检测：14例SLE患者子女中有1例心室性期前收缩并完全性右束肢传导阻滞,3例窦性心律不齐,8例正常心电图。结论：HLA-DQA1*0102为SLE的易感等位基因,DQA1*0102有一定的遗传倾向；DQB1*0602的易感性有待于进行大样本研究证实；DRB1*0301及DRB1*1501与SLE无明显相关性及遗传倾向；从基因DRB1*1501、DRB1*0301、DQA1*0102、DQB1*0602.自身抗体ENA谱和心电图等方面分析,经过系统治疗达到缓解期的SLE患者生育的子代罹患SLE的危险性无明显增加趋势。

论文目录

• 摘要
• Abstract
• 引言
• 第一章 材料与方法
• 1.1 材料
• 1.1.1 主要仪器设备
• 1.1.2 主要实验试剂
• 1.2 方法
• 1.2.1 研究对象
• 1.2.1.1 SLE母亲
• 1.2.1.2 SLE子代
• 1.2.1.3 对照组
• 1.2.2 试验方法
• 1.2.2.1 DNA提取
• 1.2.2.2 PCR扩增
• 1.2.2.3 琼脂糖凝胶电泳
• 1.2.2.4 ENA抗体谱检测
• 1.2.2.5 常规心电图分析
• 1.3 统计学处理
• 第二章 结果
• 2.1 HLA-DR、DQ等位基因
• 2.1.1 SLE患者组与对照组
• 2.1.2 SLE患者组与其子代组
• 2.1.3 SLE子代组与对照组
• 2.2 自身抗体ENA谱
• 2.3 常规心电图
• 第三章 讨论
• 3.1 SLE与HLA-DR、DQ等位基因
• 3.2 SLE与ENA抗体谱
• 3.3 SLE子代常规心电图
• 结论
• 参考文献
• 综述
• 参考文献
• 硕士研究生期间学术成果
• 致谢