论文摘要
目的：Taqman探针测定单核苷酸多态性的技术已经非常成熟,可用于许多特定部位单核苷酸多态性的分析。临床中发现Urolithiasis患者OA的发病率相对来讲低于一般人群,而OA患者的Urolithiasis发病率低于一般人群。通过前期学习发现,CTR基因通过影响钙代谢从而与Urolithiasis的发病相关,而CTR基因序列1377bp碱基C/T多态性是最常见的。本研究中,我们利用Taqman探针技术研究CTR基因序列1377bp碱基的C/T多态性,分析其与OA的发病关系,并进一步探讨OA与Urolithiasis发病之间可能存在的关系。方法：本实验采用三组口腔拭子提取的DNA,三组分别来源于OA患者、泌尿系结石患者和正常人。其中OA患者组和Urolithiasis组为实验组,正常人组作为空白对照组。实验中采用Taqman探针技术进行SNP分析。本实验采用Taqman探针10μl体系,RT-PCR之后不同基因型个体在坐标系内的坐标不同,从而可统计各个个体的基因型,进行数据统计及结果分析。结果：通过对CC、CT、TT基因型及C、T频率分布统计,OA组与Urolithiasis组CC、CT、TT基因型及C、T基因频率无明显差异（P<0.05）,OA组与对照组及Urolithiasis组与对照组之间CC、CT、TT基因型及C、T基因频率之间有差异（P>0.05）,且Urolithiasis组与对照组间差异与文献报道大致相同。OA和Urolithiasis患者正常对照组相比,其CT与TT基因型所占百分比明显增高,T基因频率虽低于C,但较对照组仍有所增高。结论：CTR基因1377bp单核苷酸C/T多态性与OA及Urolithiasis发病均相关,且其中T基因可能为其共同致病基因。但门诊记录明确提示OA患者Urolithiasis发病率低,且Urolithiasis患者OA发病率低。经调查发现,Urolithiasis发病跟性别有关,男性发病率高于女性；OA则正好相反,女性发病率高于男性,尤其绝经后女性发病率更明显增高。门诊中,Urolithiasis患者多为男性而OA患者多为女性,因此出现Urolithiasis与OA发病负相关的假象。这样也可以解释实验结果中Urolithiasis与OA发病与在CTR基因多态性方面无明显差异。门诊出现两种疾病发病呈负相关现象的根本原因是两种疾病发病的性别差异而非基因型,至少不是CTR基因1377bp单核苷酸C/T多态性。