论文摘要
研究目的：通过检测人外周血IL-17基因G-152A.7383A/G位点基因型,研究IL-17基因G-152A、7383A/G位点多态性与中国南方地区人群重症肌无力易感的相关性；探讨重症肌无力遗传学背景和发病机制,为重症肌无力的基因诊断和治疗提供理论依据。研究方法：本实验采用病例-对照研究,病例组为128名临床及实验室确诊的中国南方地区MG患者,对照组为135名无自身免疫疾病的患者或健康体检者,全部静脉抽血,采用酚-氯法提取DNA,应用PCR-RFLP技术检测IL-17基因G-152A、7383A/G两个位点单核苷酸多态性与中国南方人患重症肌无力的相关性。结果：1.正常对照组中,IL-17G-152A位点基因型频率分布分别为：AA20.7%、AG53.3%、GG26.0%,等位基因频率为：A 47.4%,G52.6%;IL-17 G-152A位点基因型频率分布分别为：AA 91.9%、AG8.1%、GG 0%；等位基因频率为：A95.9%,G4.1%。2.IL-17 G-152A位点的基因型和等位基因频率分布在MG组和对照组间无显著性差异（P>0.05）。3.IL-17 7383A/G位点的基因型和等位基因频率分布在MG组和对照组间有显著性差异（P<0.05）,携带AG基因型可增加患MG的易感性；同年龄段的MG组与对照组比较,≥40岁携带AG基因型可增加患MG的易感性（OR=4.581,95%CI=1.711～12.263, P=0.01）;≥40岁携带G等位基因可增加患MG的易感性（OR=4.136,95%CI=1.590-10.757,P=0.02）；同性别MG组与对照组比较发现男性携带AG基因型可增加患MG的易感性（OR=6.936,95%CI=2.127-22.592,P=0.000）；眼肌型MG患者、全身型MG患者的基因型、等位基因分布频率比较无统计学意义,但眼肌型MG患者、全身型MG患者携带AG基因型可增加患MG的易感性；IL-177383A/G基因型和等位基因频率分布在伴随胸腺瘤、胸腺增生、胸腺正常的MG患者之间比较发现无明显统计学意义；但是胸腺瘤患者携带AG基因型的患MG的易感性高于对照组（OR=2.818,95%CI=1.083-7.330,P=0.028）。4.IL-17 G-152A与IL-17 7383A/G位点处于连锁不平衡状态,单倍体型分析表明MG组和对照组的单倍体型分布比较存在统计学意义（P=0.005272）。结论：1.IL-17 G-152A位点的多态性与重症肌无力患病的易感性无明显的相关性；2.IL-17 7383A/G位点的多态性与重症肌无力患病的易感性有一定的相关性,其中G等位基因可能是MG患病的一个易感因素。