论文摘要
目的：探讨儿童散发性伯基特淋巴瘤（Burkitt’s lymphoma,BL）的分子遗传学特征及其诊断和鉴别诊断。方法：参照2008年WHO造血与淋巴组织肿瘤分类标准,运用组织芯片技术,对根据形态学和免疫组化结果诊断的56例儿童BL和9例儿童非特指弥漫性大B细胞淋巴瘤（diffuse large B cell lymphoma,not otherwise specified, DLBCL, NOS）进行免疫组织化学染色（SP法）观察CD10、CD44、bcl-2、bcl-6和MUMl的表达情况；荧光原位杂交（fluorescence in-situ hybridization,FISH）技术检测BL中c-myc、bcl、bcl、IgH、c-myc/IgH基因异常情况,检测DLBCL中c-myc、bcl-6和bcl-2/IgH基因异常情况。根据细胞起源将BL分为生发中心组（germinal center,GC）、生发中心晚期组（late-germinal center, late-GC）、生发中心后组（post-germinal center, post-GC）。根据CD10、bcl-6和MUM1的表达将DLBCL分为生发中心B细胞型（GCB型）和非生发中心B细胞型（non-GCB型）。结果：1例根据形态学和免疫组化诊断的BL,因存在c-myc基因和bcl-6基因双断裂并bcl-6基因3拷贝增多,将病理诊断修改为介于DLBCL和BL之间的未分类的B细胞淋巴瘤（DLBCL/BL）。55例BL表达CD10 54例（98.2%）、bcl-653例（96.4%）、MUM1 10例（18.2%）、bcl-20例（0%）和CD443例（5.5%）。GC组45例（81.8%）、late-GC组9例（16.4%）、post-GC组1例（1.8%）。c-myc基因断裂51例（92.7%）、正常信号4例（7.3%）；IgH基因断裂46例（83.6%）、正常信号9例（16.4%）；c-myc/IgH基因融合46例（83.6%）、正常信号9例（16.4%）：c-myc与IgH基因同时断裂并c-myc/IgH基因融合46例（83.6%）；c-myc基因断裂、IgH基因和c-myc/IgH基因正常信号5例（9.1%）；无c-myc、IgH基因断裂和c-myc/IgH基因融合4例（7.3%）；bcl-2基因正常55例（100%）；bcl-6基因正常55例（100%）。9例DLBCL患者GCB型6例,non-GCB型3例。9例DLBCL表达CD105例（55.6%）、bcl-65例（55.6%）、MUM1 2例（22.2%）、bcl-27例（77.8%）和CD446例（66.7%）。c-myc基因断裂3例（33.3%）、正常信号6例（66.7%）；bcl-6基因3拷贝增多2例（22.2%）、正常信号7例（77.8%）；无bcl-2/IgH基因融合9例（100%）。在BL中c-myc基因断裂和bcl-6基因3拷贝增多与DLBCL比较差异有统计学意义,分别为（χ2=20.695,P＝0.000；χ2=12.616,P=0.018）；CD44和bcl-2蛋白表达与DLBCL比较差异有统计学意义,分别为（χ2=23.980,P=0.000；χ2=48.031,P=0.000）。结论：（1）c-myc基因断裂是儿童散发性BL的主要分子遗传学改变,IgH基因是其最常见的伙伴基因；少数儿童散发性BL无c-myc、IgH基因断裂和c-myc/IgH基因融合；（2）应用FISH技术进行c-myc和bcl-6基因检测,有助于提高儿童散发性BL的诊断和鉴别诊断水平。（3）儿童散发性BL大多数来源于生发中心B细胞,少数来源于生发中心晚期和生发中心后B细胞；（4）联合应用免疫组化检测CD44和bcl-2蛋白的表达,有助于儿童散发性BL的诊断和鉴别诊断；