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SATB2基因微卫星多态性与单纯性腭裂的关联研究

2020-12-03阅读(370)

SATB2基因微卫星多态性与单纯性腭裂的关联研究

论文摘要

目的:研究SATB2基因微卫星D2S311在中国湖南汉族正常人及单纯性腭裂（CPO）患者中的分布,探讨其与湖南汉族人群CPO遗传易感性的关系。方法:以SATB2基因CA重复微卫星D2S311作为遗传标记,对中国湖南100例汉族CPO患者及其父母,100例CL患者,100例CLP患者和100名正常儿童采用聚合酶链式反应（PCR）-变性聚丙烯酰胺凝胶（PAGE）基因分型技术进行基因分型,应用病例对照研究及传递不平衡检验进行关联分析。结果:1.中国湖南汉族正常人群中SATB2基因CA重复微卫星D2S311等位基因分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡,CA重复多态杂合率（H）为0.800,多态信息量（PIC）为0.812。2.病例对照研究发现研究人群中均以CA5等位基因最常见,CA5等位基因在CPO组的频率显著高于各对照组,有统计学差异（P＜0.05）,基因型频率分布:CPO组中CA5,5基因型频率均高于各对照组（P＜0.05）;而CA5基因频率及CA5,5基因型频率在对照组内部中比较无明显统计学差异。3.传递不平衡检验分析显示,SATB2基因微卫星D2S311等位基因CA5等位基因CPO组中存在传递不平衡,CA5等位基因从父母优势传递给患病后代（传递∶不传递=72∶44,P＜0.05）。4.Logistic回归分析结果:在Hardy-Weinberg遗传平衡定律下,单倍剂量CA5等位基因与CPO的相关性无显著性统计学意义（P＞0.05,RR=2.035,95%CI∶0.754-6.263）。双倍剂量即纯合子CA5,5基因型与CPO具有显著相关性（P＜0.05,RR=4.987,95%CI∶1.259-10.314）。支持隐性遗传模式,CA5本身或其作为一致病基因的遗传标志以隐性遗传模式被遗传。结论:1.SATB2基因微卫星D2S311是具有高度遗传信息的DNA标志,可以用于一些遗传性疾病的关联性研究。2.D2S311微卫星标记的SATB2基因可能与中国湖南地区汉族人群CPO的发生相关联,可能是CPO的易感基因或与之存在连锁不平衡。

论文目录

  • 中文摘要
  • 英文摘要
  • 目录
  • 英汉缩略语对照表
  • 前言
  • 第一章 材料与方法
  • 1.1 主要试剂
  • 1.2 重要仪器
  • 1.3 研究对象
  • 1.4 实验方法
  • 1.4.1 全血DNA基因组的提取
  • 1.4.2 聚合酶链式反应-变性聚丙烯酰胺凝胶基因多态性分析
  • 1.4.3 统计学分析
  • 第二章 结果
  • 2.1 SATB2基因微卫星D2S311多态性位点的电泳结果
  • 2.1.1 SATB2基因微卫星D2S311 PCR扩增产物的琼脂糖凝胶电泳结果
  • 2.1.2 SATB2基因微卫星D2S311多态性的变性PAGE胶电泳结果
  • 2.2 SATB2基因微卫星D2S311等位基因频率及比较
  • 2.2.1 SATB2基因微卫星D2S311等位基因频率病例组与对照组比较
  • 2.2.2 SATB2基因微卫星D2S311等位基因频率在对照组内部的比较
  • 2.3 SATB2基因微卫星D2S311等位基因型频率及比较
  • 2.3.1 SATB2基因微卫星D2S311等位基因型频率病例组与对照组比较
  • 2.3.2 SATB2基因微卫星D2S311等位基因型频率在对照组内部的比较
  • 2.4 核心家系的传递不平衡检验
  • 2.5 Logistic回归分析结果
  • 2.6 SATB2基因微卫星D2S311等位基因的测序结果
  • 第三章 讨论
  • 3.1 中国湖南汉族人群中SATB2基因微卫星D2S311多态性分布情况分析
  • 3.2 病例-对照研究SATB2基因微卫星D2S311多态性与CPO的关系
  • 3.3 核心家系研究SATB2基因微卫星D2S311多态性与CPO的关系
  • 3.4 SATB2基因的表达及引起CPO的可能机制
  • 3.5 小结
  • 第四章 结论
  • 参考文献
  • 综述 SATB2基因与单纯性腭裂
  • 致谢

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