27个中国家族性腺瘤性息肉病家系临床特征分析

论文摘要

目的：收集少见的中国家族性腺瘤性息肉病家系资源，分析国人家族性腺瘤性息肉病临床特征。方法：通过查阅病历及入户调查收集共27个中国家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis FAP)家系，其中浙江省24个，并通过体检，肠镜，眼底镜检查等获取临床特征。临床定义经典型FAP(Classical FAP，CFAP)：所有患者结直肠弥漫性腺瘤性息肉达100粒以上，伴或不伴有家族史，无论有无先天性视网膜色素上皮肥大症。衰减型FAP(Attenuated FAP，AFAP)：家系中任一患者结直肠弥漫性腺瘤性息肉虽不足100粒，年龄在40岁以上，伴家族史或眼底先天性视网膜色素上皮增生。可疑AFAP(Suspected AFAP，SAFAP)：患者年龄不足40岁时发生结直肠多发性腺瘤性息肉虽不足100粒，但有家族史或眼底先天性视网膜色素上皮增生。统计分析：SPSS 13.0软件t检验用于分析不同FAP的均数，X~2检验用于比较肠外肿瘤与结直肠肿瘤数目的比值。结果：27个家系中有21个CFAP，3个AFAP和3个可疑AFAP家系。在所有的FAP家族中，结直肠癌平均发病年龄为42.84岁。其中16个接受眼底镜检查的家系中有15个家系(93.75％)有遗传性视网膜色素上皮肥大症。在CFAP和AFAP家系中患结直肠肿瘤的患者数分别为3.14和2(P＜0.01)。最早诊断平均年龄在FAP阳性家族史中为29.95岁，在FAP阴性家族史中为46.80岁(p＜0.01)，肠外肿瘤发病率和结直肠肿瘤病例数在FAP家族史阳性和阴性家系中也不同(p＜0.01)。结论：先天性视网膜色素上皮肥大症发病率在中国家族性腺瘤性息肉病家系中较高，有助于无症状FAP患者的早期诊断，家族史阳性的FAP家系诊断年龄较早的特征也将有助于各种FAP的鉴别诊断。

论文目录

• 摘要
• abstract
• 1.概述:
• 2.方法:
• 2.1 家系诊断标准:
• 2.2 家系的收集:
• 2.3 统计分析:
• 3.结果:
• 4.讨论:
• 参考文献
• 家族性腺瘤性息肉病的临床及遗传表型的研究进展
• 1.FAP的临床表现
• 1.1 结直肠内表现
• 1.2 FAP的结直肠外表现
• 2.FAP的遗传表型
• 2.1 APC基因变异
• 2.2 MYH变异
• 3.结语
• 参考文献
• 致谢