优生与遗传疾病产前诊断研究进展

优生与遗传疾病产前诊断研究进展

一、优生学与遗传病产前诊断技术的进展(论文文献综述)

马昭凯[1](2021)在《上海市某区已婚人群婚检认知与优生健康素养研究》文中研究说明为减少出生缺陷的发生,世界卫生组织(WHO)提出了“三级预防”策略,其中婚检是最重要的一级预防策略。目前,上海市的婚检率较低,而新生儿缺陷发生率较高。优化婚前保健相关工作,提高围婚期人群的优生健康素养,对于预防出生缺陷有积极作用。研究目的:研究上海市某区婚检情况与出生缺陷的关系;了解上海市某区已婚人群参加婚前保健服务的情况,并分析该人群参加婚检的影响因素;研究上海市某区已婚人群婚检认知与优生健康素养的现状及其影响因素,并做比较分析;为今后某区改善婚前保健服务提供思路。研究方法:定量研究方面,首先通过回顾性资料,探讨分析某区9年婚检资料与2年新生儿出生缺陷情况。采用横断面调查,通过自行设计的调查问卷收集上海市某区已婚人群的人口学和社会学特征资料;通过描述分析,比较已婚检和未婚检人群的基本情况,优生健康素养具备率等情况;将相关影响因素进行分类收集,分别纳入统计分析。使用卡方检验、非参数检验、Logistic回归分析等方法,明确相关变量对人群优生健康素养具备情况的影响因素及差异状况。定性研究方面,通过对调查对象访谈,分析其对婚检的认知和优生健康素养水平,以及期望获得相关健康信息的方式渠道等,为改进婚检相关工作提供理论指导,为形成建议对策提供依据。研究结果:(一)某区婚检率持续降低,疾病检出率上升。9年来婚检率从最高峰时的35.08%,降至2019年的12.88%。而疾病检出率逐年上升,由1.11%上升至17.31%。男性在检出人数及检出率上均远高于女性,尤其是男性疾病检出总人数约为女性的3.5倍(1968/561)。(二)某区2018年和2019年新生儿缺陷发生率分别为11.26‰和9.24‰,其中先心疾病占第一位。(三)已婚检和未婚检人群的不良孕产史比例均较低,已婚检人群在个人月收入和计划妊娠比例方面高于未婚检人群,而常规体检比例则低于未婚检人群。约75%的女性婚后2年左右首次怀孕,未婚先孕者占5.89%。遗传缺陷家族史知晓比例低,女性为47.61%,男性为45.13%。(四)已婚人群的婚检知晓率较高,为95%;婚检参与度较低,为54.20%。对婚检存在错误认知,认同单位/普通体检不能替代婚检的女性仅为67.36%,男性仅为69.03%;在未参加婚检的人群中,有37.05%的人认为已做常规体检没必要参加婚检。(五)人群优生健康素养总体具备率较低,为7.11%。已婚检人群具备率为9.94%,未婚检人群具备率为3.76%,已婚检高于未婚检人群(P<0.05);不良孕产史(OR=2.354)、婚检(OR=2.207)和计划妊娠(OR=37.274)为优生健康素养重要影响因素(P<0.05)。(六)访谈结果显示:民政和亲朋依然为人群获取婚检信息主要参考渠道,优化婚检服务细化咨询指导内容覆盖更多人群,需提高专业人员知识水平和待遇。研究结论:(一)提高婚检率,需政府部门大力支持,衔接婚前和孕前保健。重点宣传常规体检和婚检的区别,纠正人群错误认识。尝试开展旅行结合专科体检项目。(二)以预防出生缺陷为宣传重点,调整检测项目,优化人才队伍建设。依托母子健康手册,通过健康教育和健康促进,实现优生健康素养的提升。(三)树立婚检仪式感,促进计划妊娠。牢固树立健康孕育下一代是夫妻双方共同的责任,特别需要唤起丈夫的责任感,提升婚检参与度。(四)以婚姻登记为关口,针对未参加婚检、无不良孕产史和暂时无生育计划的人群,通过互联网等多种手段开展宣传,多宣传广覆盖,提升人群健康素养。

耿姗姗[2](2020)在《辅助生殖基因检测行为的法律规制》文中研究表明如今生育年龄普遍推迟,再加之二孩政策的施行,高龄产妇数量愈多,导致产下高危婴儿概率升高。此外,经济跨越式发展却使得人们精神压力增大、城乡环境污染加剧,致使不孕不育证更为常见,甚或成为全球第三大疾病。而公众的健康认知水平与科技文化素养日益提升,新生代父母愈发关注利用新兴科技实现优生优育,盼望能在“源头”降低、甚至完全杜绝后代罹患严重疾病之可能。故而,迎合大众需求的生殖和遗传健康产业热度高涨,科技已向“预防性”“个性化”发展,使得一切从“娃娃”抓起可提前至“胚胎”阶段,基因检测发展潜力无限。“辅助生殖基因检测”又称为“移植前基因检测”(Preimplantation Genetic Testing,PGT),主要是通过人工方法,使精子、卵子于体外结合形成受精卵,发育成早期胚胎,再通过检测,以筛选出符合预先要求之胚胎植入母体子宫。因此,该技术并不限于“检测”,其暗含“筛查”“诊断”行为。本文主张,适用辅助生殖基因检测是以主体双方自愿为基础的医疗服务行为,应定性为民事法律关系。但现实中,辅助生殖基因检测行为在商业利润与扩张性社会需求的双重诱导下,极易被滥用。如进行个人偏好的性别选择等超出“健康”目的之挑选,引发诸多法律乱象。为使辅助生殖基因检测技术的适用回归本初,避免行为异化。国家应居于法律规制的主导地位,彰显其保障公民生命健康权与生育权之责任。然而,我国配套法规存在着效力等级较低、零星分散、规定模糊滞后等情形。例如,对该技术的适用条件、伦理审查、监管权责等规制内容存在疏漏,难以应对技术商业化、普及化之发展进程。应适当借鉴国外的相关立法和判例,以规制最为严格的德国、开放许可的英国,伦理规范模式的美国为典型,去芜求菁,提出符合我国国情的规制建议。具体而言,法律规制需秉承预防性原则、尊重原则与人类福祉原则。既需促进科技创新,更应防控不合理的技术适用。规制界限方面,绝对禁止非医疗目的检测,并严格限定医疗目的检测,明晰技术适用人群。强调胚胎筛选之范围仅限于严重疾病(无法维持生命至十八周岁或极度影响生活质量),且需为有效治疗疾病之终极手段。规制依据方面,应在既有规范基础上,实行多层次规制。以法律规定为主,辅之以行政指导与行业自律。规制模式上,设立专门机构实行个案审批,实行严格准入与分级监管。同时,鉴于社会治理创新之大背景,强调行业协会的作用。使其接受公权力的委托,处理相关事项,增强伦理监督;推进行业宣传的广深度,培育大众科学理念。还应强制实施知情同意程序化控制,建立遗传咨询制度,并采用新型规制手段,提升法律规制之效能。此外,若辅助生殖基因检测行为造成损害,受害者有权获得救济,建议引入第三方保证保险,并完善追责机制。

张咸宁[3](2019)在《发展中的我国基础优生学》文中指出优生学(eugenics;healthy birth;yousheng)是医学的一个主要分支学科。按照现代医学的定义,狭义的优生学是指通过一些医学手段,减少遗传病和出生缺陷发生的生产;而广义的优生学指从孕前着手,避免孕前、孕期任何对于胚胎不利因素的暴露,尽可能保证健康胎儿出生的生产[1]。这与"优生学之父"Francis Galton(1822-1911)于1883年最初提出的优生学概念有着很大的区别。智慧先贤Galton给出的优生学定义是:一种通过理智的婚姻,以及其他各种能够促进优良的血统有更好繁衍机会的方法来改良人类血统的科学;后来又修改为:"优生学是研究在社会的控制下,为改善或削弱某些种族的后代的体格和智力素

王赵琛[4](2014)在《医学情境下基因检测的伦理学探究》文中指出由于遗传疾病对个体和人群健康长期而严重的影响,加之多数遗传疾病目前尚无有效的干预手段,通过基因检测适时地开展诊疗具有重要的意义。伴随遗传学的快速发展,大量单基因疾病及诸多常见病的遗传基础被发现。广泛应用于临床医学及公共卫生实践中各类基因检测和筛查能够有效地检测出疾病突变,显着地促进了疾病诊疗,有益于家庭的生育决定及人群的整体健康。然而近年来,兴起了众多医学检测之外的基因检测产品和服务,不经过医学专业的指导和卫生部门的监管,通过广告宣传直接面向消费者销售。传统的医学检测和筛查在给社会带来巨大健康收益的同时,存在一系列的伦理问题;新兴的直接面向消费者的基因检测在此基础之上又引发了诸多社会争议及伦理和监管问题。本文从生命伦理学视角出发分析这些问题,为降低检测应用的潜在技术风险、并充分发挥其益处,为不断进展的遗传学又好又快地转化到临床实践中去做一些基础性的探讨。本文运用文献研究法和专家访谈法,在简要介绍基因检测的技术背景、明确基因检测的概念和特点的基础上,回顾了国内外检测发展和监管的大致状况,归纳了检测筛查面临的伦理问题。在梳理了主要伦理学理论的基础上,探讨了适应于基因检测的伦理学理论及原则,提出了评价基因检测决策的伦理准则。在对基因检测决策进行伦理学论证时,依次从个体、家庭和人群与社会层面对检测和筛查所引发的相关伦理问题进行讨论:在个体层面辨析了检测的风险/收益,明确了检测的临床标准,指出直接面向消费者的基因检测存在的潜在风险,解构了个人自主性与避免伤害之间的张力;在家庭层面重点权衡了父母的生育自由与后代权益之间的潜在冲突;在人群与社会层面总结了公共卫生筛查的合理性标准,探讨了理论与现实层面筛查的知情同意与强制之间的张力。在此基础之上,继续分析了检测筛查结果告知与隐私保护的相关问题、检测筛查技术应用的公平问题及基因歧视、污名化与包容的道德等伦理问题。由于遗传伦理学是一个刚刚兴起的交叉学科性质的生物伦理学分支,本文希望跨学科地运用伦理学的理论和原则分析检测技术所面临的现实问题,对这些问题的讨论将有助于人们跨越专业壁垒、意识到技术对社会伦理规范的影响。这一跨学科的尝试也将有助于人们在充分施展技术正面效应的同时,通过适时适当的监管驾驭技术、降低技术风险并更好地促进民众健康。

蒋功成[5](2009)在《优生学的传播与中国近代的婚育观念》文中指出中国当代的优生学的重建既与实行计划生育政策的需要有关,也与优生学在近代中国长期的发展有密切的关系。了解近代优生学在中国的传播过程及其社会影响,对于科学评价当代优生学及人类遗传学的应用价值等方面具有非常重要的历史与现实意义。论文第一章“西方优生学传入中国的前奏”讨论了中国古代传统的优生文化和西学东渐下传统优生思想的发展。中国的婚育传统表现出在生育方面重男轻女,对残疾者抱一种同情的态度,以家庭为本位,具有较为完善的婚育制度等特点。在清末西学东渐和国族衰亡的背景下,又出现了通过“减民”来进行生育控制,通过“杂婚”来优化种族血统等“人种改良”的思想。第二章“优生学在近代中国的传播历程”分析了源自西方的优生学在中国的早期引入,以及其后它在社会中广泛的传播过程。本研究首次注意到,1898年翻译出版《天演论》的严复、1902修订《訄书》的章太炎是近代优生学在中国最早的传播者,同时也是西方遗传理论在中国的最早传播者。以前的学者没有注意到这一点,是与高尔顿及其领导下的生物统计学派的贡献在遗传学史的研究中普遍被忽略有关。1919年以后,优生学的知识通过书籍、报刊、中学与大学教材等方式在中国得到了广泛的传播。在中国近代优生学的传播过程中,山格夫人1922年的访华及其后中国兴起的生育节制运动,潘光旦、周建人等学者对优生学的长期宣传和普及,中国诸多人文学者、社会学家对优生学的广泛讨论都发挥了重要的作用。第三章“优生学与中国近代的婚姻观”通过对《善恶家族》等优生学作品的分析,研究了当时人们对“低能”这种遗传性状的认识,并揭示了优生学对近代中国人择偶观念的影响。优生学在知识分子间的广泛传播促进了精英主义择偶伦理观和以遗传性优劣为择偶“科学”标准的新“内婚”制度的形成。本章还以长诗《羸疾者的爱》的分析为切入点,研究了当时人们对“肺病”遗传性的认识,并揭示了优生学对知识分子爱情观念的影响。优生学家认为“合乎善种学的婚姻便是恋爱结婚”,自由恋爱有利于择偶的自由与选择,所以婚恋自主、社交公开和男女同校这些婚姻改良的措施得到优生学家的支持。第四章“优生学与中国近代的生育观、亲子观”首先通过对鲁迅和朱自清等近代作家相关散杂文作品的分析,研究了优生学对中国传统生育观念和亲权观念的影响。优生学的传播促进了一种“幼者本位”亲子观的建立,这种“幼者本位”的观念认为婚姻最重要的目的在于健康子女的养育,只有心身健全的人才有做父母的资格。针对激进女权主义者鼓励妇女走出家庭,摆脱生育的责任等主张,潘光旦等优生学家从优生学的原理出发,阐发了中国传统家庭思想中许多符合优生优理的成份,提出了男女教育要有性别的分化、要注重择偶、胎养、母乳喂养和家庭性教育等具有独特女性主义视角的“新母教”观点。第五章“中国国情下优生学科学性问题”比较了中国近当代优生学的区别,总结了中国近代优生学的学科特点,并对中国当代优生政策所受到的西方批评意见进行了分析。近代的旧优生学具有精英主义和民族主义的特点,体现出社会生物学的研究范式;当代的新优生学则体现出大众化和实用主义的特点,具有较明显的医学遗传学范式。与西方的优生学相比较,中国近代的优生学与种族主义关系不大,近代中国政府没有能力推行广泛的优生运动,优生学的发展受到传统婚姻、生育、家庭观念的深刻影响,体现出近情、客观而中和的特点。中国当代优生学的重建及相关法律的制定受到来自西方的批评。为了消除不必要的误解,中国当代的遗传学家与西方同行们进行了充分的沟通和交流,并且在遗传学及其技术如何运用于人类方面达成了共识。在对优生学和遗传学进行道德评价时,我们所依据的伦理准则不能只以欧美早期的生命伦理学原则为基础。优生学在历史上存在着许多的错误,但这些错误不能成为定性其成为“伪科学”的理由。

肖君华[6](2004)在《现代生育伦理问题研究》文中认为由于生殖技术的进步和婚姻家庭的现代演变,传统的自然生殖模式和家庭生育模式面临日趋明显的异变,由此引发了一系列既复杂而又异常尖锐的伦理问题。本文对现代生育伦理问题进行了初步探析。本文的论述包含三个部分:作为全文理论基础的第一章,作为主体部分的第二章到第八章,以及结语部分。 第一章由生育技术进步、社会变迁和文化变迁引起的人口生育方式的变化,实质上意味着那种以婚姻家庭为依托和合法形式,以男女合法性交为唯一途径的自然生育系统的解构,同时也意味着传统的单一性的自然生育伦理关系的解构。因而,它必然带来或引发一系列新的伦理问题。从生育伦理学的角度看,现代生育伦理问题主要有如下几类:1.由生育数量控制引发的伦理问题;2.由生育质量控制引发的伦理问题;3.生育辅助技术的应用引发的伦理问题;4.无性生殖技术引发的伦理问题;5.生育的社会行为方式变化引发的伦理问题。本文认为,对现代生育伦理问题的解析,善的思维路向和正当的思维路向都是必不可少的,但其中的任何一种思维路向都不足以对现代生育伦理问题作出完整的有说服力的解释,从而支持从社会到个人的生育选择。因此,应当把“善”的解释路向和“正当”的解释路向结合起来,从而构成现代生育伦理问题的总体解释框架。 依据这一总体解析框架,本文具体分析了适度生育的伦理问题、性别选择的伦理问题、不婚不育的伦理问题、无性生育的伦理问题、婚外生育的伦理问题、生育优化选择的伦理问题、生育补偿的伦理问题等七个方面的现代生育伦理问题。 适度生育是针对人口生育过多和人口生育过少两种情况而言的,人口过多或人口过少,都不利于社会经济的发展。当代世界的人口问题呈现“两极化”趋向,一是“人口爆炸”导致的“人口危机”,一是一些发达国家人口的负增长导致的“生殖危机”。因此,使生育保持在适度的范围,使人口生育有利于社会经济发展与文明进步,这是对生育数量进行伦理调控的依据与前提。 性别选择是生育当事人对后代性别选择的一种自主自决的行为,这种行为既受个人生育意向的影响,又受社会因素的影响,既是一种受“看不见的手”调节的自然生殖行为,又是一种受人为因素调控的行为。人类在生育性别选择上从别无选择到技术上选择自由,这是人类生育技术发展的重大进步,是人类对自身认识的重大进步。从伦理学角度来说,生育性别选择技术的应用具有一定的积极意义,但如果对人们的生育性别选择,采取放任主义的态度,那必然会对社会人口性别结构的优化带来严重威胁,从而导致灾难性社会后果。因此,我们在生育性别选择上不能奉行个人主义,而只能奉行群体主义。 不婚不育是一种偏离主流文化和主流生活模式的选择。从“多生”到“少生”到“不婚不生”,不仅折射出人们生育方式的变化,而且反映了一种社会文化的擅变。在我们这个生活日趋多元化、个性化的社会,不婚不生(独身或丁克)选择作为一种个人的生活方式,本身是无可非议的,其在道德上的可通约性主要是基于以下理由:不婚不生选择是人的自由权利,不婚不生选择体现了“为自己而活着”的理性选择,个别人的不婚不生选择不会对他人和社会构成危害。但这一行为选择所引发的一系列社会后果是值得我们关注的。如何从自由与责任、自我与社会、利己与利群之间找到兼容点、结合点,这是自愿不生育选择者必须思考的社会伦理课题。 从生育技术角.度看,生育可分为有性生育和无性生育两种形式。有性生育是一种迄今为止人类繁衍后代的方式,无性生育是从细胞水平上对人类生育方式的干预。有性生育是生育人,无性生育是“制造”人,或叫“克隆”人。从有性生育到无性生育,这是人类生育方式的重大变革,尽管人们对这场变革的认识目前有较大分歧,但随着实践的发展会逐步全面、深化。站在既面向现在、又面向未来的视角来看无性生育,本文认为,无性生育技术的出现及其实验,并不意味“人类的自然生育方式将要终结”,无性生育在其技术成熟的条件下也不能成为主要的或取代有性生育的生育形式,而只能作为有性生育的必要补充形式。对无性生育技术研究及其应用必须实行社会控制,但这种控制不应当是排斥任何选择的丫律禁止,而应当是在维护人类基本价值前提下的有选择的控制,其中包括禁止有害的选择,允许并保护有益的选择。 婚姻关系是人口生育的社会形式,婚姻可以不要生育,但生育必须依附婚姻一一这是人类进化史、社会发展史遵循的基本原则之一。随着人类社会的文明进步,特别是现代生育技术的突破性进展,生育与婚姻从“不可分离”到生育可以从婚姻中“剥离”出来,婚外生育有了可能。婚外生育是通过现代生育技术手段实现的非自然、“反传统”的生育。尽管人们对婚外生育还存在较大的伦理分歧,但有一点是应当肯定的,婚外生育正在由被否定而逐渐被一些人接受。对待婚外生育行为,必须有正确的伦理视点,这就是要坚持有利原则、适度原则、不能伤害婚外生育的孩子的原则。 生育优化选择的伦理问题既包括生的伦理问题,又包括?

邹寿长[7](2003)在《优雅的生 ——人类辅助生殖技术的伦理思考》文中提出人类生殖技术包括传统的生育控制技术(如避孕、流产、绝育)和现代辅助生殖技术(如人工授精、体外受精、克隆技术);同时,也不可避免地涉及到遗传干预和干细胞技术(如遗传疾病的产前筛查、基因识别与鉴定、性别选择、干细胞培育)。 本文内容主要涉及现代辅助生殖技术和遗传咨询技术的伦理问题和伦理评价。本文的论述包含三个部分:作为全文理论基础的导论,作为主体部分的第二至第七章(对现代生殖技术的伦理分析),以及相关论述(传统生育控制技术的伦理分析)的附录。 导论。对人类生殖技术的探索,基于两个前提:优生学和医学的目的。同时也涉及到我们的生命道德观,即生命神圣论、生命价值论和生命质量论。我认为生命神圣论的实质是对于生命的无所作为,是对医学科学作用的消解;而生命价值论由于肯定价值而否定生命,从而暴露出了它在道德上的虚伪性;生命质量论乃是以生命质量来确定生命存在的必要性,具有真实操作性,是对生命控制技术进行伦理思考的最科学的基础理论。 对现代生殖技术的伦理分析是本文的主体部分,它又由六个论题构成。 现代生殖技术(reproductive technology)是指用现代生物医学知识、技术及方法代替自然的人类生殖过程的某一步骤或全部步骤的手段。最基本的现代生殖技术有三种:人工授精、体外受精和无性繁殖(克隆技术)。 人工授精(第二章)是用人工技术将精子注入母体,在输卵管受精达到受孕目的的一种方法,它替代了自然生殖过程的性交。这一技术主要用来解决丈夫不育症。人工授精分两类:夫精人工授精、供体人工授精。道德上的争论和异议集中在非配偶的供体人工授精。反对理由主要有:破坏了婚姻与家庭关系、造成了亲属关系的混乱、可能出现无父家庭、对孩子知情权的挑战、后代中的血缘婚姻以及精子的商品化。人工授精最大的伦理价值在于满足了女性的生育权利和家庭拥有血缘孩子的愿望。对人工授精技术施以伦理和法律的规范可以避免其伦理混乱。从伦理学的角度看,人工授精应坚持如下道德原则:严格掌握适应症原则,控制适用范围原则;受术者知情同意原则、保密与互盲原则、确保生殖质量原则。子磷笋擎鑫鼻戳,’’盟溉异翼纂纂慕黔窦…挤犯考引发了诸多伦理与法律问题:(1)保护HGP成果,如DNA序列的可专利化、DNA数据库的保护等;(2)基于基因缺陷而造成的“遗传歧视”(亦称“基因歧视,’);(3)与上述遗传歧视相关,对缺陷基因的遗传普查和相应的基因治疗;(4)基因隐私,对个人遗传信息如何保护和如何合理利用;(5)‘悦基因决定论”与“‘自由意志论”的冲突;(6)保护一个种族或地区的基因资源即遗传多样性;(7)生物安全性的评价。本文分别对基因隐私、基因歧视、基因组多样性、基因争夺与基因武器等进行了伦理探讨,给出了相应的伦理规范。基因治疗又被称为“分子外科”,其伦理挑战在于:(1)人类基因商品化;(2)基因研究及开发运用中“绕过原则”的现象;(3)基因设计引发生命唯物化;(4)“优生运动”之死灰复燃;(5)基因治疗目的的两难。通过对人类基因组计划与基因治疗的分析,本文认为人类基因组与基因治疗中应遵守以下原则:安全原则、知情同意原则、公正原则、保密原则。 人类胚胎干细胞(第七章)是在生命的生长和发育中起主干作用的原始细胞,这些原始细胞有无限增殖、自我更新和多向分化的潜能,可供临床细胞治疗之用,还可以使人类组织和器官的修复和替代成为现实。人类干细胞按其来源来分,可分为胚胎干细胞和组织干细胞二类。前者涉及胚胎实验,伦理争论激烈。后者的伦理问题主要表现在卫生资源的配置上。反对者认为胚胎是人类生命的雏形,理应受到尊重而不该肆意破坏,但大多数科学家支持胚胎干细胞研究,认为胚胎干细胞研究可为治愈那些至今仍属不治之症的疾病提供美好前景从而造福人类。本文认为可以有条件地提倡治疗性克隆研究。同时,我们也指出,有必要为人类胚胎干细胞研究做好如下伦理准备:提高科研人员的道德素质与技术水平;营造良好的道德氛围;健全伦理评估和监督机制:制定相关伦理原则。人类胚胎干细胞研究必须坚持以下原则:(1)行善和救人原则;(2)‘尊重和自主原则;(3)无伤和有利原则;(4)知情同意原则;(5)谨慎和保密原则。本文强调,必须要建立和健全生命伦理委员会的审查、监控和评估机制,使人类胚胎干细胞研究符合国际上有关的章程、宣言或准则,符合我国的有关政策法规,有利于为人类健康服务。 结语。人类生命控制技术由科学实验走向临床应用,成千上万的人工生殖人口来到人世,这不仅涉及到社会伦理关系,更衍生出一系列有关行政法、亲属法等诸领域的边缘性法律问题。对此,世界上许多发达国家己熬潺辫淤

阮国涛[8](2001)在《优生学与遗传病产前诊断技术的进展》文中研究说明

高锦声[9](1993)在《现代优生学研究概况(上)》文中指出 优生学就是研究如何提高出生婴儿体质水平的一门科学。根据当前优生学研究的内容和发展,大致可以归纳为临床优生学、环境优生学、基础优生学和社会优生学四个领域,它们构成了现代优生学的完整体系。临床优生学临床优生学主要是从临床医疗技术措施等方面进行对优生的研究

史成礼[10](1990)在《关于优生学的若干资料(优生学史话)》文中研究说明具有健壮,聪明的后代是家庭的幸福,也是一个国家、民族能够兴旺发达的主要基础。 随着社会的迅速发展,优生学的研究和运用受到了人类普遍关心和重视。 “控制人口数量,提高人口素质”已纳入我国的基本国策,大力宣传提倡优生优育,努力提高素质,造成体、德、智、美全面发展的国家建设人才,是我们面临的一项紧迫任务。

二、优生学与遗传病产前诊断技术的进展(论文开题报告)

(1)论文研究背景及目的

此处内容要求:

首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景,再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题,并提出你的论文准备的观点或解决方法。

写法范例:

本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。

(2)本文研究方法

调查法:该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。

观察法:用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。

实验法:通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。

文献研究法:通过调查文献来获得资料,从而全面的、正确的了解掌握研究方法。

实证研究法:依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。

定性分析法:对研究对象进行“质”的方面的研究,这个方法需要计算的数据较少。

定量分析法:通过具体的数字,使人们对研究对象的认识进一步精确化。

跨学科研究法:运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。

功能分析法:这是社会科学用来分析社会现象的一种方法,从某一功能出发研究多个方面的影响。

模拟法:通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。

三、优生学与遗传病产前诊断技术的进展(论文提纲范文)

(1)上海市某区已婚人群婚检认知与优生健康素养研究(论文提纲范文)

摘要
Abstract
前言
第一部分 上海市某区9 年婚检资料与2 年新生儿出生缺陷情况分析
    一、研究目的
    二、研究方法与内容
    三、研究结果
    四、小结
第二部分 上海市某区已婚人群婚检认知与优生健康素养现状调查
    一、研究目的
    二、研究内容
    三、调查设计
    四、调查实施
    五、调查结果
    六、小结
第三部分 上海市某区已婚人群婚检认知 与优生健康素养影响因素分析
    一、影响因素筛选
    二、优生健康素养具备现状及影响因素分析
    三、婚检和优生健康素养具备情况多因素分析
    四、小结
第四部分 上海市某区已婚人群婚检认知与优生健康素养访谈调查分析
    一、研究目的
    二、访谈设计与实施
    三、伦理方面
    四、访谈提纲内容
    五、资料分析方法
    六、访谈结果
    七、小结
第五部分 上海市某区已婚人群婚检认知 与优生健康素养的讨论与建议
    一、讨论
    二、建议
    三、小结
总结
参考文献
附录
文献综述 婚前保健服务及预防出生缺陷现状综述
    参考文献
攻读学位期间论文和科研情况
致谢

(2)辅助生殖基因检测行为的法律规制(论文提纲范文)

摘要
abstract
引言
    一、探源辅助生殖基因检测行为
        (一)技术特征
        (二)法律性质
        (三)应用领域
    二、文献综述
        (一)法学界的探讨
        (二)其他领域的争论
    三、研究意义及思路
第一章 辅助生殖基因检测行为对法律的挑战
    一、存在弱化人性尊严的风险
    二、违反正义价值之可能
        (一)不利社会公平
        (二)有损代际公正
    三、突破生育权保障范畴
        (一)背离辅助生殖制度初衷的危险
        (二)存在复辟优生学之危机
    四、增加知情同意的难度
第二章 我国辅助生殖基因检测行为的法律规制
    一、法律规制的不可替代性
        (一)国家负有对生命健康权与生育权保障的责任
        (二)法律在基因科技风险防控中的主导地位
    二、我国法律规制历史进程
        (一)萌芽期
        (二)发展期
        (三)成熟期
    三、现有规制体系存在的不足
        (一)效力等级较低
        (二)适用条件的模糊性
        (三)监督管理的滞后性
        (四)患者权益保障弱化
第三章 中西方规制辅助生殖基因检测行为的法律径路
    一、规制界限的差异
        (一)界限的区别表征
        (二)差异原因性分析
    二、规制主体的类型化分析
    三、规制依据与手段的多元性
        (一)成文法规与典型判例
        (二)行政软法与公共治理
第四章 我国辅助生殖基因检测行为的法律规制建议
    一、规制原则
        (一)规制前提:预防性原则
        (二)技术底线:尊重原则
        (三)最高纲领:人类福祉原则
    二、检测行为的界限
        (一)非医疗目的:绝对禁止
        (二)医疗目的:有条件限制
    三、规制模式与手段
        (一)硬法为主,软法为辅
        (二)法定许可的监管方式
        (三)增强行业协会参与度
        (四)新型规制方法
    四、法律责任与救济制度
        (一)提高法律责任的刚性
        (二)完善诉讼赔偿项目与第三方救济渠道
结论
参考文献
致谢

(3)发展中的我国基础优生学(论文提纲范文)

一、基因组医学推动了疾病诊断、产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断的前进
二、新中国成立70年来我国基础优生学取得的成就
    1.1950~1969年的工作
    2.1970~1976年的工作
    3.1977~的工作

(4)医学情境下基因检测的伦理学探究(论文提纲范文)

中文摘要 ABSTRACT 前言 第一章 基因检测的背景及概念特点
1.1 基因检测的技术背景
1.2 基因检测的概念、类别及特点
    1.2.1. 基因检测的概念
    1.2.2. 基因检测的类别
    1.2.3. 基因检测的特点与遗传咨询 第二章 基因检测的发展、管理及伦理问题
2.1 我国基因检测的发展与管理
2.2 欧美基因检测的发展与管理
2.3 基因检测的伦理问题 第三章 评价基因检测决策的伦理框架
3.1 研究方法
3.2 伦理学理论
3.3 伦理学原则与准则 第四章 基因检测决策伦理问题的讨论
4.1 个人风险/受益评估与自主性
    4.1.1. 临床检测风险/受益与检测的临床标准
    4.1.2. 直接面向消费者的基因检测的潜在风险
    4.1.3. 个人自主性与避免伤害
4.2 生育自由与后代的权益
    4.2.1. 生育自由的概念
    4.2.2. 后代的权益与避免伤害
4.3 公共卫生筛查
    4.3.1. 公共卫生筛查的合理性及评价标准
    4.3.2. 筛查、知情同意与强制
4.4 隐私与结果的告知
    4.4.1. 遗传信息的不知情权
    4.4.2. 样本科研利用与知情同意
    4.4.3. 检测结果在家庭内的冲突
4.5 检测筛查技术应用的公平问题
    4.5.1. 基因检测作为社会品的属性
    4.5.2. 检测和筛查技术应用中的分配公平问题
4.6 基因歧视、污名化与包容的道德
    4.6.1. 基因歧视与污名化
    4.6.2. 遗传残障与社会的包容 第五章 对我国检测筛查实践的政策建议 附录
附录一:医学基因检测ACCE模式计划
附录二:缩略语 参考文献 致谢

(5)优生学的传播与中国近代的婚育观念(论文提纲范文)

摘要
ABSTRACT(英文摘要)
绪论
    一、选题缘起与意义
    二、优生学的概念及定义
    三、中国近代优生学史相关研究综述
    四、研究的内容、方法与创新
第一章 西方优生学传入中国的前奏
    1.1 中国古代传统中的优生文化
        1.1.1 婚龄问题
        1.1.2 择偶问题
        1.1.3 房事与优生
        1.1.4 胎教、胎养与优生
        1.1.5 中国传统优生文化的特点
    1.2 西学东渐背景下传统优生思想的发展
        1.2.1 “减民”策略中的生育控制
        1.2.2 “灭种”之忧患
        1.2.3 康有为《大同书》中的“杂婚”优种论
第二章 优生学在近代中国的传播历程
    2.1 近代优生学传播的先行者
        2.1.1 严复及其翻译的《天演论》
        2.1.2 章炳麟与《訄书》
        2.1.3 过耀根与《人类进化之研究》
        2.1.4 陈寿凡与《人种改良学》
    2.2 优生学在社会中的广泛传播
        2.2.1 优生学及相关书籍的进一步翻译和出版
        2.2.2 报刊中的优生学知识和优生学的报刊
        2.2.3 国内优生学着作及相关书籍的着述和出版
第三章 优生学与中国近代的婚姻观
    3.1 优生的择偶观及其伦理
        3.1.1 由《善恶家族》翻译而引起的婚姻故事
        3.1.2 《善恶家族》何以是一本“善书”?------优生与婚姻的伦理学
        3.1.3 优生学对择偶的指导--作为“结婚指南”的《善恶家族》
        3.1.4 优生学与精英主义的婚姻制度
    3.2 优生的恋爱观
        3.2.1 白采长诗《羸疾者的爱》中的优生观念
        3.2.2 白采诗中的优生观念来源
        3.2.3 自由恋爱与优生
第四章 优生学与中国近代的亲子观、生育观
    4.1 亲子关系的变革与优生学
        4.1.1 “我们现在如何做父亲?”
        4.1.2 “父母的责任”
        4.1.3 “不孝有三,无后为大”?
    4.2 妇女解放与优生学
        4.2.1 妇女解放与生育问题
        4.2.2 潘光旦的新母教
第五章 中国国情下的优生学科学性问题
    5.1 新旧优生学的区别及其社会建构
        5.1.1 阮芳赋优生史三阶段论述评
        5.1.2 新旧优生学主导思想之区别
        5.1.3 新旧优生学研究范式之区别
        5.1.4 新旧优生学的社会建构
    5.2 中国近代优生学发展的特殊性
        5.2.1 中国近代的优生学不具有浓厚的种族主义色彩
        5.2.2 近代中国政府并未有能力推行相关的优生政策
        5.2.3 优生学在中国的发展受到中国传统婚育及家庭文化的显着影响
        5.2.4 优生观点总体上的近情、中和与客观
    5.3 中国当代优生学所受到的批判及其分析
        5.3.1 西方学者对中国当代优生政策的批评
        5.3.2 中国学者对西方批评意见的回应
        5.3.3 优生与生命伦理学
        5.3.4 对优生学学科性质的客观认识
结语
参考文献
致谢
攻读博士学位期间发表的学术论文及参加学术活动情况
答辩决议书

(6)现代生育伦理问题研究(论文提纲范文)

中文摘要
英文摘要
第一章 现代生育伦理及其研究意义
    1.1 人口生育方式的现代演变
    1.2 生育方式变化引发的主要伦理问题
    1.3 解析现代生育伦理问题的思维路向
    1.4 研究现代生育伦理问题的意义
第二章 适度生育问题的伦理探析
    2.1 适度生育的社会伦理价值
    2.2 生育调控的路径及其手段
    2.3 生育控制与人的权利的伦理分析
第三章 性别选择问题的伦理考量
    3.1 从别无选择到选择自由
    3.2 任性选择的社会道德后果
    3.3 性别歧视的表现及其不道德性
    3.4 性别选择应有的伦理价值方针
第四章 不婚不育问题的伦理沉思
    4.1 一种特殊的社会文化现象
    4.2 不婚不育的伦理实质
    4.3 不婚不育的可通约性及其限度
第五章 无性生育问题的伦理审视
    5.1 从有性生育到无性生育
    5.2 无性生育的伦理分析
    5.3 无性生育的社会控制及其选择
第六章 婚外生育问题的伦理追问
    6.1 婚姻与生育的可分离性问题
    6.2 婚外生育的表现方式及其特性
    6.3 婚外生育的伦理学分析
第七章 生育优化选择问题的伦理阐释
    7.1 生育优化选择的由来与发展
    7.2 实现优生的伦理价值路径
    7.3 实施优育的伦理道德举措
    7.4 对待有缺陷新生儿的伦理态度
第八章 生育补偿问题的伦理求索
    8.1 妇女在人口生育中的地位与作用
    8.2 生育补偿的伦理依据
    8.3 生育补偿的社会伦理意义
    8.4 现有生育补偿的缺失及其补救
结语 生育伦理永无止境的发展未来
附录
主要参考文献

(7)优雅的生 ——人类辅助生殖技术的伦理思考(论文提纲范文)

第一章 导论
    一、 从伦理学视角分析人类辅助性生殖技术的必要性
        1 、 优生学及其道德是非
        2 、 医学目的的历史沿革与伦理澄清
    二、 三种不同的生命道德观
        1 、 生命神圣论
        2 、 生命价值论
        3 、 生命质量论
第二章 人工授精的伦理思考
    一、 人工授精的发展历程及生物学意义
        1 、 人工授精技术的发展历程
        2 、 人工授精技术的生物学意义
    二、 人工授精的伦理问题
        1 、 人工授精对婚姻与家庭关系的挑战
        2 、 人工授精对亲属关系的挑战
        3 、 人为造成无父家庭问题
        4 、 对孩子知情权的挑战
        5 、 后代血缘婚姻问题
        6 、 精子商品化挑战
    三、 人工授精技术应用的要求
        1 、 人工授精术的适应症
        2 、 冷冻精子库的技术要求
        3 、 施术过程的程序要求
    四、 人工授精的伦理原则
        1 、 有限使用原则
        2 、 自主原则
        3 、 保密与互盲原则
        4 、 质量优先原则
第三章 体外受精的伦理思考
    一、 体外受精技术简介
        1 、 常规IVF-ET技术
        2 、 卵子和胚胎捐赠
        3 、 代孕母亲
        4 、 胚胎冷冻技术
        5 、 单精子卵细胞胞桨内注射
        6 、 卵子体外成熟
        7 、 体外受精的技术标准
    二、 代孕母亲的伦理审视
        1 、 新闻背景
        2 、 代孕母亲引发的伦理问题
        3 、 代孕母亲的伦理审视
        4 、 “代孕母亲”的相关法律问题
第四章 克隆技术掀起的伦理风波
    一、 克隆技术的历史与应用
        1 、 克隆技术的历史发展
        2 、 克隆技术的应用
    二、 克隆技术掀起的伦理风波
        1 、 国际公约难达共识
        2 、 赞成克隆人的观点及伦理分析
        3 、 反对克隆人的理由及伦理分析
        4 、 反对克隆人观点的价值取向
    三、 中国学术界对克隆人技术的论争
        1 、 克隆人会带来麻烦和混乱
        2 、 “有克隆就会有牺牲”
    四、 克隆人研究及实践的伦理学思考及伦理原则
        1 、 生殖性克隆人的价值分析
        2 、 治疗性克隆人的价值分析
第五章 产前遗传诊断与性别选择
    一、 产前遗传诊断的伦理是非
        1 、 产前遗传诊断及其合伦理性
        2 、 产前遗传诊断的保密问题
    二、 性别选择的伦理问题
        1 、 性别选择
        2 、 性别选择的利弊
        3 、 性别选择的伦理限制
    三、 生殖细胞基因治疗的伦理问题
第六章 人类基因组研究与基因治疗的伦理问题
    一、 人类基因组计划及其发生发展
    二、 人类基因组研究的伦理隐患
        1 、 基因隐私
        2 、 基因歧视
        3 、 基因组多样性
        4 、 基因争夺与基因武器
    三、 基因治疗的历史沿革与伦理困惑
        1 、 基因治疗的历史沿革
        2 、 基因治疗的伦理困惑
    四、 基因组研究与基因治疗的伦理限制
        1 、 适用于治疗目的
        2 、 坚持知情同意或知情选择
        3 、 保护基因隐私,反对基因歧视
        4 、 有助于国际公平
第七章 人类胚胎干细胞研究的重大突破及伦理学难题
    一、 人类胚胎干细胞研究的重大突破
        1 、 人类胚胎干细胞研究的历史沿革
        2 、 人类胚胎干细胞研究的目的
        3 、 人类胚胎干细胞研究的范围
    二、 人类胚胎干细胞研究的伦理难题
        1 、 人类胚胎干细胞研究目的的合伦理性
        2 、 组织干细胞的来源合伦理性
        3 、 胚胎干细胞的来源合伦理性
        4 、 胚胎的伦理地位
        5 、 胚胎的利益与患者的利益
    三、 人类胚胎干细胞研究的伦理准备
        1 、 提高科研人员的道德素质与技术水平
        2 、 营造良好的道德氛围
        3 、 健全伦理评估和监督机制
        4 、 制定相关伦理原则
结语: 崇尚优雅的生--人类辅助生殖技术的健康发展
附录一: 人类传统生育控制技术的伦理分析
    一、 避孕:人类生殖从随意性孕育到谨慎孕育
        1 、 避孕技术及其历史沿革
        2 、 避孕技术带来的伦理争论
        3 、 避孕的道德合理性
    二、 人工流产:文化语境的产物
        1 、 反对堕胎的理由及其论证
        2 、 赞成堕胎的理由及其论证
        3 、 堕胎为何能在道德上得到辩护
        4 、 在伦理学论证之外
        5 、 人工流产必须遵循有利原则
    三、 绝育技术:一劳永逸的生育控制技术
        1 、 绝育技术的历史沿革
        2 、 绝育技术的伦理诘难
        3 、 绝育的伦理分析
        4 、 绝育技术施行的原则
附录二: 相关法律法规
    一、 人类辅助生殖技术管理办法
    二、 人类精子库管理办法
    三、 人类辅助生殖技术规范
    四、 人类精子库基本标准和技术规范
    五、 人类辅助生殖技术和人类精子库伦理原则
    六、 我国实施辅助生殖技术的伦理问题与原则
    七、 人类胚胎干细胞研究的伦理原则和管理建议(讨论稿)
    八、 人类胚胎干细胞研究的伦理准则(建议稿)
    九、 中华人民共和国母婴保健法
    十、 中华人民共和国母婴保健法实施办法

四、优生学与遗传病产前诊断技术的进展(论文参考文献)

  • [1]上海市某区已婚人群婚检认知与优生健康素养研究[D]. 马昭凯. 中国人民解放军海军军医大学, 2021(09)
  • [2]辅助生殖基因检测行为的法律规制[D]. 耿姗姗. 中国政法大学, 2020(12)
  • [3]发展中的我国基础优生学[J]. 张咸宁. 中国优生与遗传杂志, 2019(07)
  • [4]医学情境下基因检测的伦理学探究[D]. 王赵琛. 北京协和医学院, 2014(04)
  • [5]优生学的传播与中国近代的婚育观念[D]. 蒋功成. 上海交通大学, 2009(03)
  • [6]现代生育伦理问题研究[D]. 肖君华. 湖南师范大学, 2004(04)
  • [7]优雅的生 ——人类辅助生殖技术的伦理思考[D]. 邹寿长. 湖南师范大学, 2003(04)
  • [8]优生学与遗传病产前诊断技术的进展[J]. 阮国涛. 海南医学, 2001(12)
  • [9]现代优生学研究概况(上)[J]. 高锦声. 中国计划生育学杂志, 1993(04)
  • [10]关于优生学的若干资料(优生学史话)[J]. 史成礼. 优生与遗传, 1990(04)

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优生与遗传疾病产前诊断研究进展
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