论文摘要
目的通过对天津地区SLE患者和正常对照人群NAT2基因型检测，了解天津地区人群中NAT2基因分布情况，研究其分布情况与SLE发病危险性关系，并对毒物接触史、染发史、纹眉史等SLE环境暴露因素及其与NAT2基因多态性相互作用进行研究，以探讨NAT2基因多态性及环境危险因素与系统性红斑狼疮易感性关系，开展基因-环境交互作用的初步研究。方法采用1∶1配对病例对照研究方法，收集SLE患者和健康对照各123例，应用聚合酶链-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）方法检测SLE组与对照组NAT2基因M1、M2、M3等位基因突变频率，分析比较SLE组与对照组间NAT2多态性分布。结果天津地区人群慢乙酰化基因型比例为13.41％。SLE组和正常对照组对比，NAT2等位基因和基因型频率分布无显著差异（P＞0.05）。快、慢乙酰化基因型分布两组对比具显著性差异（x2=4.235，P=0.04）。染发与SLE发病相关（OR=0.493，95％CI 0.279-0.871）；染发者携带NAT2慢乙酰化基因型患病危险性增加（OR=0.233；95％CI 0.063-0.861）。纹眉也与SLE发病相关（OR=0.326，95％CI 0.178-0.598）；但经纹眉分层分析，SLE组与对照组快、慢乙酰化基因型分布无显著差异（P＞0.05）。NAT2快、慢乙酰化基因型分布与SLE患者重要脏器受损无明显相关（P＞0.05）。结论天津地区人群中NAT2基因呈多态性分布。NAT2快、慢乙酰化基因型分布、染发史、纹眉史与SLE患者发病相关，可能为SLE发病危险因素。携带慢乙酰化基因型且同时有染发史者发病率高于对照组，染发很可能增加具有慢乙酰化基因型的个体SLE患病危险性。NAT2快、慢乙酰化基因型分布与SLE患者是否出现血液系统损害、肾损害、神经系统损害无相关。