基于随机森林的致病SNPs检测方法研究

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随着高通量测序技术的发展，并伴随着国际人类基因组单体型作图计划的完成，全基因组关联研究在技术上和费用上逐渐变得可以实行，因此对复杂疾病的致病基因检测是一个重要的研究课题。同时，复杂疾病一般都是由多个基因-基因相互作用的结果，因此基因间相互作用也将成为一个重要的研究方向。随机森林是一种新型的数据挖掘方法，逐渐开始应用于各个领域。随机森林方法不仅能够预测分类结果，而且能够计算变量重要性值，本文应用随机森林方法分析全基因组SNP数据集，计算每个SNP变量重要性值，变量重要性值越高的SNP致病性越强，以此为依据探测和疾病密切相关的SNPs。对风湿性关节炎模拟数据集和老年性黄斑变性真实数据集生长出随机森林并计算每个SNP的变量重要性值，得到变量重要性值最高的SNPs，实验结果表明该方法可以作为致病SNPs检测的有效参考方法。随后，针对SNP-SNP相互作用组合数目过大问题，以及随机森林生成过程中分类树的数目、节点随机属性数目参数选择的可靠性问题，提出了一种基于随机森林的SNPs子集过滤方法，获得了数目较少的SNPs子集，并进一步的分析了单点或者SNP间相互作用关系。对老年性黄斑变性真实数据集实验结果表明，该方法可以有效的探测致病SNPs以及SNP-SNP间相互作用，对进一步的生化实验具有有效的参考价值。

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第1章绪论

1.1 课题研究背景及意义

1.2 国内外研究现状

1.3 本文主要工作和内容安排

第2章随机森林方法介绍

2.1 全基因组遗传数据

2.2 随机森林方法及其各组成部分

2.2.1 偏差-方差分解

2.2.2 分类回归树

2.2.3 分类回归树的 Bagging 集成方法

2.2.4 分类回归树的随机性注入

2.2.5 随机森林方法的框架体系

2.3 小结

第3章基于随机森林的致病单位点 SNP 检测

3.1 变量重要性值

3.1.1 Gini importance 值

3.1.2 Permutation importance 值

3.2 随机森林的参数调节

3.2.1 对参数 mtry 的调节

3.2.2 CART 数目的调节

3.2.3 随机森林树的规模控制

3.3 基于随机森林的单点致病 SNP 检测

3.3.1 数据预处理

3.3.2 基于随机森林的单致病 SNP 检测方法

3.4 实验与分析

3.4.1 模拟数据集的实验和结果分析

3.4.2 真实数据集的实验和结果分析

3.5 小结

第4章基于随机森林的致病 SNP 相互作用检测

4.1 基因间相互作用介绍

4.2 基因间相互作用的统计学模型

4.3 基于随机森林参数调节的属性过滤

4.3.1 参数调节的属性过滤方法

4.3.2 实验和结果分析

4.4 SNP-SNP 间相互作用关系检测

4.4.1 SNP-SNP 间相互作用关系检测方法

4.4.2 实验和结果分析

4.5 小结

结论

参考文献

致谢

附录 A 攻读学位期间发表的论文

附录 B 攻读硕士学位期间参与的科研项目

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