论文摘要
目的:研究慢性粒细胞白血病（chromc myeloid leukemia,CML）病人8、9和17号染色体5个微卫星位点的不稳定性改变,以发现8、9和17号染色体在所选位点是否存在与CML发生、进展相关的基因改变,并探讨其在CML急性转化过程中的作用。 方法:选取37例CML病人骨髓及口腔黏膜细胞的DNA标本,其中慢性期（chronic phase,CP）27例,加速期（accelerated phase,AP）5例,急变期（blast crisis,BC）5例。在8、9和17号染色体上共选取5个微卫星位点,即8q22上的D8S559、8q24上的D8S555、9q34上的D9S67和17p13上的TP53A1/A2和AFMa127xg9。应用PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳-银染技术,对病人骨髓细胞DNA与自身口腔黏膜细胞DNA进行比较分析,观察电泳产物的微卫星不稳定性（microsatellite instability,MSI）包括杂合性缺失（loss of heterozygosity,LOH）情况,并与急性粒细胞白血病（acute myeloid leukemia,AML）组（20例）、良性血液病组（20例）及正常对照组（5例）进行对照。 结果:37例CML病人中有21例（56.8%）、共36例次发生MSI,9例（24.3%）发生了两个以上位点的MSI。5个微卫星位点D8S555、D8S559、D9S67、TP53 A1/A2和AFMa127xg9在CML病人的MSI发生率分别为19.0%（7/37）、27.0%（10/37）、10.8%（4/37）、10.8%（4/37）、29.7%（11/37）。在CML的CP、AP、和BC期5个微卫星位点的MSI发生率分别为7.4%（2/27）、40.0%（2/5）、60.0%（3/5）;22.2%（6/27）、20.0%（1/5）、60.0%（3/5）;14.8%（4/27）、0%（0/5）、0%（0/5）;14.8%（4/27）、0%（0/5）、0%（0/5）;29.6%（8/27）、40.0%（2/5）、20.0%（1/5）。D8S555位点在CML进展期（AP+BC）病人MSI的发生率明显高于慢性期,差异有显著性（p<0.01）,而其余位点MSI的发生率在CML各期之间的差异无显著性（p>0.05）。在17号染色体的AFMa127xg9位点MSI发生率较高,且均为LOH。20例AML病人中有11例（55.0%）、共17例次发生MSI,其中4例（20.0%）发生了两个以上位点的MSI。上述5个位点在AML病人中MSI的发生率分别为25.0%（5/20）、30.0%（6/20）、5.0%（1/20）、5.0%（1/20）、20.0%（4/20）。在CML和AML病人中5位点不稳定性改变的差异无显著性（p>0.05）。良性血液病组和正常对照组均未见异常改变。 结论:CML病人在8号染色体上的微卫星位点D8S555、D8S559和17号染色
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标签：慢性粒细胞白血病论文; 号染色体论文; 微卫星不稳定性论文; 杂合性缺失论文;