Mondini畸形及前庭导水管扩大综合症相关SLC26A4基因突变类型和临床表型相关性研究

论文摘要

随着影像基因检测技术等等现代医学技术的迅猛发展,人们对耳聋的认识有了长足的进步,在内耳畸形中,Mondini畸形的临床发病率最高,并常常伴随前庭导水管扩大。Mondini畸形以耳蜗发育畸形为特征,临床表现无特征性,主要表现感音神经性聋,并有时伴随眩晕,恶心,呕吐等前庭症状。前庭导水管综合症是一种以渐进性波动性听力下降为主的先天性内耳畸形听力障碍,是随着影像学发展而被发现的一种内耳畸形致聋疾病,为常染色体隐性遗传病,基因定位于7q22-31.1。前庭导水管扩大综合症的临床特点也不典型,听力总体为波动性下降,常常在诱因后（头部外伤,屏气,感冒等）后出现听力突然下降,有时伴随前庭症。前庭水管扩大和Mondini畸形是临床中常见的内耳畸形之一,目前病因尚不完全清楚,进一步探讨前庭导水管扩大综合症和Mondini畸形的基因特征,听力学规律,对前庭导水管扩大综合症和Mondini畸形进行早发现,早诊断,早治疗,可以减轻家庭和社会经济负担,改善患者的生活质量。目的;本课题收集来我院进行就诊的13位前庭导水管扩大综合症和Mondini畸形的资料,并抽取外周血对他们的DNA进行测序,并分析其SLC26A4基因类型,临床表现特点及听力学测试特征,探讨前庭导水管扩大综合症和mondini畸形的基因学和听力学特点,以提高对前庭导水管扩大综合症和mondini畸形诊断和进一步加深认识。方法;收集13例于2007年7月～2009年12月年在河北省第二医院耳鼻喉科进行就诊的前庭导水管扩大综合症和Mondini畸形的患者,提取其外周血3～5毫升,提取DNA后,应用SLC26A4相应引物,使用聚合酶链反应扩增,并且对产物测序,分析结果。结果;本次试验13例耳聋患者中,全部属于汉族,男7例,女6例,年龄从3岁到23岁,这13名患者都进行了颞骨CT扫描,发现11名患者双前庭扩大,在双前庭扩大患者中有3名患者还伴随耳蜗发育不全,表现为Mondini畸形,还有2人表现为耳蜗发育不全,发病年龄以学龄前为主,其中6人发病前有明显诱因（摔倒感冒坠床头部撞击史）5人做了纯音测听,其他患者进行了听觉脑干诱发电位的检查。听力图显示接受纯音测听五人骨气导差全在10dBHL以上,表现为混合型听力损失。行ABR检测的11人中,有6人7耳ABR出现声诱发短潜伏期负反应,均在97dBnHL引出。其中最短潜伏期为2.55ms ,最长潜伏期为2.84ms。基因正常的有3例,其中IVS7-2 A>G/ IVS7-2 >A-G 2例,IVS7-2A>G/1975G>C1例IVS7-2A>G/2168A>G1例,IVS7-2 A>G/1022delC1例, IVS7-2 A>G/ 1226 G>A1例。IVS 4+7A>G/1595G>T1例,1226 G>A2168A>G1例。结论;前庭导水管扩大综合症和Mondini畸形多在儿童时发病,前庭导水管扩大综合症发病前可有诱因（感冒,头部撞击,外伤等）,前庭导水管扩大综合症和Mondini畸形听力均可表现感音神经性聋,HRCT在其诊断方面发挥重要的作用。声诱发短潜伏期负反应出现提示前庭导水管扩大综合症和Mondini畸形。IVS7-2A>G在前庭水管扩大和Mondini畸形患者中检出率较高。

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• 研究论文 Mondini畸形及前庭导水管扩大综合症相关SLC26A4基因突变类型和临床表型相关性研究
• 前言
• 材料与方法
• 结果
• 附图
• 附表
• 讨论
• 参考文献
• 综述
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